Emma van der Ende is arts-onderzoeker bij het Alzheimercentrum Erasmus MC in Rotterdam. Momenteel onderzoekt zij of hersenvocht en stofjes in het bloed erop kunnen wijzen dat iemand FTD heeft. Samen met Alzheimer is FTD de meest voorkomende vorm van dementie bij mensen onder de 65 jaar. Alzheimer Nederland ziet het belang van dit onderzoek in en ondersteund het onderzoek al sinds 2014 met een totaalbedrag van ruim 212 duizend euro.

Neuropsychologisch onderzoek

FTD kan gesignaleerd worden als iemand gedragsveranderingen ondergaat, die net iets anders zijn dan dementie. Vervolgens wordt er neuropsychologisch onderzoek gedaan. Daarbij worden onder andere de concentratie, het geheugen en de taal van de betreffende persoon onderzocht. Daarnaast zal er ook een MRI-scan gemaakt worden. Echter, MRI-scans laten te weinig afwijkingen zien om de diagnose FTD vast te kunnen stellen. “Deze mensen moeten bijvoorbeeld na een jaar terugkomen voor een nieuwe MRI. Ze zitten dan lange tijd met onduidelijkheid over wat ze hebben”, aldus van der Ende.

Biomarkers

Maar er is hoop, want het onderzoek naar biomarkers kan daar verandering in brengen; “We proberen in kaart te brengen welke stoffen in het bloed en het hersenvocht verschillen tussen mensen met en zonder die genen. Stoffen die veranderen als iemand FTD begint te ontwikkelen, kunnen dienstdoen als biomarker. In de toekomst zou je hiermee dus eerder de diagnose FTD kunnen stellen”, zo stelt van der Ende. Onder leiding van hoogleraar John van Swieten volgen de onderzoekers ongeveer 200 patiënten en hun familieleden met een erfelijke vorm van FTD.

De afgelopen jaren hebben van der Ende en haar collega´s onder andere het stofje neurofilament light chain onderzocht; “Bij FTD neemt dit eiwit toe, zowel in het hersenvocht als in het bloed. Dat is bijzonder, want de meeste biomarkers zitten in het hersenvocht en bereiken het bloed niet. Neurofilament light chain vinden we wél terug in het bloed. Dat scheelt een belastende ruggenprik om hersenvocht af te nemen.” Echter, de biomarkers voor FTD zijn nog niet specifiek genoeg om een MRI-scan achterwege te laten bij het stellen van een diagnose; “Vaak twijfelen artsen of er sprake is van alzheimer, FTD of een psychiatrische aandoening. Alzheimer is meestal makkelijker uit te sluiten door de alzheimereiwitten amyloïde en tau te onderzoeken met een MRI- of PET-scan. Voor FTD zijn er nog geen testen die absolute zekerheid geven. Maar in combinatie met MRI en neuropsychologisch onderzoek is de diagnose met biomarkers makkelijker en sneller te stellen.”

Auteur: Karel de Vries, redactie Zuster Jansen