De ziekte van Huntington: een erfelijke, progressieve en (nog) ongeneselijke ziekte die zich kenmerkt door bewegingsonrust, vergeetachtigheid en gedragsverandering. In Nederland lijden 1700 patiënten aan Huntington. Bovendien zijn er tussen de 6000 en 9000 “risicodragers”. Dit zijn zoons of dochters van patiënten die de ziekte door kunnen geven aan een volgende generatie. Arie Zwanenburg, 74 jaar en voorzitter van de Vereniging van Huntington, is zo’n risicodrager.
Arie geeft aan dat de symptomen lijken op een combinatie van dementie, Parkinson en ALS. Het gedrag van mensen kan extreem veranderen, ze hebben last van slikproblemen en verliezen de controle over hun lichaam. Dit uit zich vaak in morsen tijdens het eten of drinken en evenwichtsproblemen: “Ik weet nog dat ik als 12-jarige met mijn vader op straat liep, en mensen riepen: hé, een dronken vent”, aldus Arie.
Zenuwcellen in de hersenen worden aangetast
Een defect op het vierde chromosoom in het DNA is de oorzaak van de ziekte. Hierdoor worden zenuwcellen in de hersenen aangetast. Het is sinds 1993 mogelijk om een DNA-test af te nemen om te controleren of je de ziekte zal krijgen. Volgens Arie gaat deze test gepaard met veel onzekerheid: “De mens lijdt het meest in het leven door wat hij vreest.” Toch blijkt dat slechts 15 procent van de risicodragers zich laat onderzoeken. Arie heeft ervoor gekozen om geen test (meer) te doen. In de jaren ’70, tijdens zijn eerste huwelijk, was er nog geen test beschikbaar: “Ik heb er toen wel bewust voor gekozen om geen kinderen te krijgen.”
Een kinderwens is voor velen juist de reden om zich wél te laten testen. Bij een positieve test zijn er twee mogelijkheden. Ten eerste kun je een vlokkentest doen in de beginfase van een zwangerschap: “Dat betekent wel dat je rekening moet houden met een abortus, omdat je geen zieke mensen geboren laat worden”, zo stelt Arie. De tweede optie is in vitro-bevruchting. Dan wordt er een gezond embryo geselecteerd en teruggeplaatst in de baarmoeder. Volgens Arie is dit een pittig traject.
Wereldwijd onderzoeken naar de behandelmethoden
Het is volgens Arie lastig om hoopvol naar de toekomst te kijken voor Huntington patiënten: “Je weet gewoon dat het een aflopende zaak is.” Gelukkig lopen er wereldwijd onderzoeken naar de behandelmethoden, maar een medicijn zal nog wel even op zich laten wachten, zo voorspelt Arie. Veel patiënten overlijden, omdat er te veel vocht in de longen komt, aan een longontsteking.
Toch zijn er al wel behandelingen die de ziekte remmen: “Deskundigen schrijven dan bijvoorbeeld een goed dieet voor, gaan als therapie met beginnende patiënten wandelen in de duinen of pakken slikproblemen aan.” Tevens zijn er hulpmiddelen die bijdragen aan de kwaliteit van leven voor de patiënten. Denk hierbij bijvoorbeeld aan speciale lepels die kunnen helpen bij ongecontroleerde bewegingen tijdens het eten.
Auteur; Karel de Vries, redactie Zuster Jansen
