Dat dementie erfelijk kan zijn, is allang bekend. Maar die oorzaak wordt lang niet altijd vastgesteld. De reden: de criteria om iemand met dementie een DNA-test aan te bieden, zijn te streng. Dat ontdekten onderzoekers van de afdeling Humane genetica en Alzheimercentrum Amsterdam.
Door die (te) strenge criteria werd de oorzaak ‘erfelijkheid’ van dementie in de helft van de gevallen gemist. Met nieuwe, betere criteria werden genen die dementie kunnen veroorzaken wél vaker ontdekt.
Nu is het zo dat dementie lang niet altijd door erfelijkheid veroorzaakt wordt. Het gaan om een klein deel van de patiënten. Die hebben één afwijking in het DNA, die bij hen tot dementie leidde. Een van hun ouders hadden die afwijking ook, waardoor de kans dat zij die ook hadden, vijftig procent was. Zo is bekend dat Alzheimer meestal van de moeder geërfd wordt. Dit kun je alleen achterhalen met een DNA-test.
Zo’n DNA-test kost wel veel tijd én geld. En, zoals we weten, is de zorg al overbelast. Daarom is het uiteindelijk niet de bedoeling om alle dementie-patiënten een test aan te bieden. Daarbij komt dat een patiënt de test uiteraard altijd mag weigeren.
Het onderzoek
De aanleiding voor het onderzoek was om de criteria voor een DNA-test bij dementie onder de loep te nemen en te verbeteren waar nodig. De eerste vraag die gesteld werd: hoe goed werken de huidige criteria? Hiervoor onderzochten ze alle patiënten in een bepaalde periode, met gebruik van een verzameling van 54 genen die fouten kunnen hebben die dementie veroorzaken.
Conclusie: ja, de criteria waren inderdaad te streng. Dat was de aanleiding om nieuwe criteria te schrijven, om vaker mensen met een erfelijke oorzaak van dementie op te sporen.
Vervolgens werden de criteria toegepast op de geheugenpoli, voor de duur van 1 jaar. De resultaten ontstegen de verwachtingen van de onderzoekers: ze vonden veel meer mensen met een genetische oorzaak van dementie dan ze dachten, namelijk 13 in plaats van 7.
Betere behandelingen op maat
Kortom: met betere criteria om mensen te screenen op een erfelijke oorzaak van dementie, kunnen er veel meer patiënten gevonden worden. Dit is belangrijk om verschillende redenen:
- Voor een nauwkeurige, vroege diagnose van dementie
- Voor de mogelijkheid van familieleden om zich ook te laten testen
- En met bovenstaande betere behandelingen, op maat – en dus betere zorg
Heeft of krijgt u te maken met Alzheimer/dementie?
Weet dan dat u via particuliere thuiszorg altijd op de hulp kunt rekenen die nodig is. Daarmee is het ook mogelijk om langer thuis te blijven wonen.
Auteur: redactie Zuster Jansen
